HUNTINGTON 1O1

Original en inglés por: Dra. Bonnie Hennig-Trestman

Saludos a todos, 

Para este artículo pensé que sería útil componer una lección sobre Huntington 101. Para muchos de ustedes esto puede ser un repaso. Para otros, este artículo puede corregir información incorrecta que hayan recibido. Confío en que todos puedan aprender algo nuevo.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un desorden genético neurodegenerativo. Esto puede sonar un poco confuso, así que vamos a descomponerlo. Genético implica que es hereditario (que pasa de una generación a la próxima). Neuro se refiere al cerebro, el órgano central del sistema nervioso, que está compuesto de neuronas o células del cerebro. Degenerativo significa que se agrava con el tiempo y desorden significa enfermedad o trastorno. Por tanto, la enfermedad de Huntington es una que se pasa de un miembro de la familia a otro y que empeora con el tiempo. 

¿Qué causa la enfermedad de Huntington? 

Nuestros cuerpos están compuestos de millones de células. Las células contienen genes (hay aproximadamente 25,000 de ellos). Los genes contienen las instrucciones para que las células produzcan algo llamado proteínas. Las proteínas permiten a las células crecer y tener diferentes funciones. Los seres humanos tenemos un gen que hace una proteína llamada Huntingtin (suena similar pero es diferente de Huntington). Sabemos que nuestro cuerpo necesita esta proteína buena para sobrevivir. A veces ocurre un cambio, llamado mutación, que causa que este gen actúe de manera diferente. En lugar de producir la proteína que el cuerpo necesita, este gen produce una proteína que es mala para las células (Huntington). Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Recibimos un conjunto de cromosomas de cada uno de nuestro padres. Cada persona con la enfermedad de Huntington tiene un cromosoma que es normal y uno que lleva el gen de la enfermedad. El progenitor con el gen de la enfermedad de Huntington puede pasar el gen normal o el gen que es positivo para Huntington a cada hijo que procree. Por tanto, es cuestión de suerte quien recibirá el gen de la enfermedad y quién no. Cada hijo de una persona con Huntington tiene una probabilidad de 50% de heredar la enfermedad de Huntington. 

Una persona será positiva a Huntington si ha heredado el gen “mutado” del progenitor con Huntington. Una persona será negativa a Huntington si ha heredado el gen normal de su progenitor con Huntington. Si una persona no hereda el gen mutado, entonces nunca padecerá la enfermedad de Huntington. Y si no la tiene, no podrá pasarla a su decendencia. 

En la ilustración anterior, la fila superior muestra un padre en azul claro que ha heredado el gen de Huntington (esto se llama ser positivo para el gen) y una madre en azul oscuro que es negativa para el gen. La segunda fila muestra que la pareja ha tenido cinco hijos. Puedes identificar quiénes son sus hijos porque hay una línea vertical directa a cada hijo. Entonces, en este caso la pareja tuvo dos varones y tres hembras. Comenzando desde el lado izquierdo, el primer varón es positivo para el gen. Luego él tuvo dos hijos, un varón y una hembra. La hembra en la tercera fila es positiva para el gen y el varón es negativo para el gen. El segundo hijo en la segunda fila es un varón que salió negativo para el gen. Este hijo tuvo tres hijos, pero como él es negativo para el gen y su pareja no tiene Huntington, sus tres hijos son negativos para el gen (ninguno de ellos tiene riesgo de padecer la enfermedad de Huntington). El próximo hijo en la segunda fila es una hembra que salió positiva para el gen. En este caso, ella no tiene descendientes. El cuarto hijo también es una hembra. Esta se muestra en azul oscuro porque salió negativa para el gen. Ella no padecerá la enfermedad de Huntington y si tiene hijos, estos no estarán en riesgo de padecerla. El quinto hijo también es una hembra. Esta es positiva para el gen. Tiene cuatro hijos, dos varones y dos hembras. En su caso, un varón y una niña son positivos para el gen y el otro varón y la otra niña son negativos para el gen.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington puede causar tres tipos de síntomas. En inglés, le enseño a las personas a recordar los síntomas con la letra M. Los tres síntomas, en inglés, son: mood (estado de ánimo), memory (memoria) y movements (movimientos). Las personas con la enfermedad de Huntington pueden manifestar uno, dos o los tres síntomas, al mismo tiempo o en forma progresiva. Las personas con Huntington de la misma familia incluso pueden tener síntomas diferentes unos de otros. Cuando las personas tienen cambios de estado de ánimo, su personalidad cambia. Pueden deprimirse o ponerse ansiosos. Pueden tornarse irritables o retraerse de los demás. Se pueden alterar si su rutina cambia. Pueden manifestar cambios de animo, en que se sienten alegres un minuto y luego muy tristes el próximo. Es importante reconocer que estas personas pueden desconocer que están teniendo estos cambios de animo fluctuante. Cuando las personas tienen problemas de memoria pueden tener dificultad para concentrarse. Pueden pasar trabajo para recordar cosas. Tienen dificultad para planificar o pensar por anticipado. Pueden olvidar cómo hacer cosas que una vez fueron fáciles de hacer para ellas. Pueden tener dificultad para esperar. Además, pueden no percatarse de que están teniendo problemas para recordar cosas. Las personas con la enfermedad de Huntington tienen movimientos involuntarios (es decir, movimientos que no pueden controlar) llamados corea o distonía. Estos movimientos pueden verse como si la persona con Huntington estuviera embriagada. Pueden tener dificultad para hablar o tragar. Puede que se le caigan las cosas. Pueden tener problemas de equilibrio. También pueden desconocer que tienen movimientos involuntarios.

¿Cuándo comienza la enfermedad de Huntington?

Cerca de 30,000 estadounidenses (1 en cada 10,000) padecen la enfermedad de Huntington y otros 200,000 están “en riesgo”. Estos 200,000 incluyen niños/hijos y nietos de las personas con la condición. Las personas que desarrollarán la enfermedad tienen el gen desde su nacimiento pero normalmente los síntomas no comienzan hasta que las personas están en la década de los 30 o 40 Ha habido casos donde a las personas les ha comenzado la enfermedad de  Huntington cuando son mucho mayores. También hay un tipo de Huntington que afecta a niños y/o jóvenes menores de 20 años. Se llama Enfermedad de Huntington Juvenil o Enfermedad de Huntington Pediátrica, según la edad en que aparecen los síntomas. Estos casos son menos comunes que la enfermedad que se manifiesta en edades adultas y típicamente se heredan de un padre que tenga la enfermedad de Huntington.

¿Cuánto tiempo dura la enfermedad de Huntington?

Actualmente, toda persona que hereda el gen de Huntington puede eventualmente desarrollar la enfermedad. Una vez comienzan los síntomas, la enfermedad puede durar hasta 25 años. Esto es difícil de estimar porque la enfermedad se desarrolla gradual y lentamente y muchas veces las personas no saben exactamente cuando comienza. 

¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington?

En estos momentos no existe cura para la enfermedad de Huntington. Las personas se ponen gravemente enfermas y débiles y mueren principalmente de infecciones que sus cuerpos no logran combatir. Existen muchos medicamentos que pueden ayudar a mejorar algunos de los síntomas. Pero una persona con la enfermedad de Huntington necesita contar con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud para recibir tratamiento. A veces, si las personas con enfermedad de Huntington no admiten que están enfermas, no querrán buscar tratamiento. Una manera de afrontar esto es enseñando  a los familiares a  “manejar los comportamientos” que puedan presentar las personas con la enfermedad de Huntington. Hablaremos más sobre cómo manejar los problemas de comportamiento en un próximo artículo.