Huntington’s Disease (HD) is an incurable, hereditary, neurodegenerative disorder characterized by involuntary movements, loss of cognitive function and personality changes. HD symptoms progressively worsen after the clinical diagnosis, resulting in death over 15-20 years. Worldwide HD affects an estimated 3-7 per 100,000 people of European ancestry, however, in Puerto Rico the HD prevalence is unknown. The Fundación Huntington Puerto Rico (FHPR) is a nonprofit organization with the mission to reduce health disparities and improve the quality of life of the people living with HD. When the FHPR was established in 2016, the HD community in Puerto Rico was an invisible and underserved population and our main objective became to identify all unknown cases of HD.
The research methodology consisted of educating and advocating about HD by the publication of articles in local newspapers, offering radio and TV interviews, conferences, and educating the healthcare professionals to become knowledgeable in HD. Once the families emerged, we performed home visits to obtain the sociodemographic information.
Our results show that we have identified and confirmed, through genetic testing or family history, 99 persons living with HD. In accordance with the autosomal inheritance of HD, 52% are male and 48% are females. We identified adult onset patients at early, middle and advanced disease stages and juvenile cases. We also have identified 253 people at risk of developing HD and created 31 pedigrees. These results represent 28.2% of the island (22 out of 78 municipalities). We conclude that, although it is premature to be established, the estimate reported in this study suggests a prevalence of 2 (1.68) per 100,000 people affected by HD, implying that the prevalence of HD in Puerto Rico might be similar to that reported worldwide.
These numbers are likely to be underestimated due to the limited quantity of municipalities examined. This work was supported by The Griffin Foundation and the Comisión Especial Conjunta de Fondos Legislativos para Impacto Comunitario.
Original en inglés por: Dra. Bonnie Hennig-Trestman
Saludos a todos,
Para este artículo pensé que sería útil componer una lección sobre Huntington 101. Para muchos de ustedes esto puede ser un repaso. Para otros, este artículo puede corregir información incorrecta que hayan recibido. Confío en que todos puedan aprender algo nuevo.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un desorden genético neurodegenerativo. Esto puede sonar un poco confuso, así que vamos a descomponerlo. Genético implica que es hereditario (que pasa de una generación a la próxima). Neuro se refiere al cerebro, el órgano central del sistema nervioso, que está compuesto de neuronas o células del cerebro. Degenerativo significa que se agrava con el tiempo y desorden significa enfermedad o trastorno. Por tanto, la enfermedad de Huntington es una que se pasa de un miembro de la familia a otro y que empeora con el tiempo.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
Nuestros cuerpos están compuestos de millones de células. Las células contienen genes (hay aproximadamente 25,000 de ellos). Los genes contienen las instrucciones para que las células produzcan algo llamado proteínas. Las proteínas permiten a las células crecer y tener diferentes funciones. Los seres humanos tenemos un gen que hace una proteína llamada Huntingtin (suena similar pero es diferente de Huntington). Sabemos que nuestro cuerpo necesita esta proteína buena para sobrevivir. A veces ocurre un cambio, llamado mutación, que causa que este gen actúe de manera diferente. En lugar de producir la proteína que el cuerpo necesita, este gen produce una proteína que es mala para las células (Huntington). Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Recibimos un conjunto de cromosomas de cada uno de nuestro padres. Cada persona con la enfermedad de Huntington tiene un cromosoma que es normal y uno que lleva el gen de la enfermedad. El progenitor con el gen de la enfermedad de Huntington puede pasar el gen normal o el gen que es positivo para Huntington a cada hijo que procree. Por tanto, es cuestión de suerte quien recibirá el gen de la enfermedad y quién no. Cada hijo de una persona con Huntington tiene una probabilidad de 50% de heredar la enfermedad de Huntington.
Una persona será positiva a Huntington si ha heredado el gen “mutado” del progenitor con Huntington. Una persona será negativa a Huntington si ha heredado el gen normal de su progenitor con Huntington. Si una persona no hereda el gen mutado, entonces nunca padecerá la enfermedad de Huntington. Y si no la tiene, no podrá pasarla a su decendencia.
En la ilustración anterior, la fila superior muestra un padre en azul claro que ha heredado el gen de Huntington (esto se llama ser positivo para el gen) y una madre en azul oscuro que es negativa para el gen. La segunda fila muestra que la pareja ha tenido cinco hijos. Puedes identificar quiénes son sus hijos porque hay una línea vertical directa a cada hijo. Entonces, en este caso la pareja tuvo dos varones y tres hembras. Comenzando desde el lado izquierdo, el primer varón es positivo para el gen. Luego él tuvo dos hijos, un varón y una hembra. La hembra en la tercera fila es positiva para el gen y el varón es negativo para el gen. El segundo hijo en la segunda fila es un varón que salió negativo para el gen. Este hijo tuvo tres hijos, pero como él es negativo para el gen y su pareja no tiene Huntington, sus tres hijos son negativos para el gen (ninguno de ellos tiene riesgo de padecer la enfermedad de Huntington). El próximo hijo en la segunda fila es una hembra que salió positiva para el gen. En este caso, ella no tiene descendientes. El cuarto hijo también es una hembra. Esta se muestra en azul oscuro porque salió negativa para el gen. Ella no padecerá la enfermedad de Huntington y si tiene hijos, estos no estarán en riesgo de padecerla. El quinto hijo también es una hembra. Esta es positiva para el gen. Tiene cuatro hijos, dos varones y dos hembras. En su caso, un varón y una niña son positivos para el gen y el otro varón y la otra niña son negativos para el gen.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington puede causar tres tipos de síntomas. En inglés, le enseño a las personas a recordar los síntomas con la letra M. Los tres síntomas, en inglés, son: mood (estado de ánimo),memory (memoria) y movements (movimientos). Las personas con la enfermedad de Huntington pueden manifestar uno, dos o los tres síntomas, al mismo tiempo o en forma progresiva. Las personas con Huntington de la misma familia incluso pueden tener síntomas diferentes unos de otros. Cuando las personas tienen cambios de estado de ánimo, su personalidad cambia. Pueden deprimirse o ponerse ansiosos. Pueden tornarse irritables o retraerse de los demás. Se pueden alterar si su rutina cambia. Pueden manifestar cambios de animo, en que se sienten alegres un minuto y luego muy tristes el próximo. Es importante reconocer que estas personas pueden desconocer que están teniendo estos cambios de animo fluctuante. Cuando las personas tienen problemas de memoria pueden tener dificultad para concentrarse. Pueden pasar trabajo para recordar cosas. Tienen dificultad para planificar o pensar por anticipado. Pueden olvidar cómo hacer cosas que una vez fueron fáciles de hacer para ellas. Pueden tener dificultad para esperar. Además, pueden no percatarse de que están teniendo problemas para recordar cosas. Las personas con la enfermedad de Huntington tienen movimientos involuntarios (es decir, movimientos que no pueden controlar) llamados corea o distonía. Estos movimientos pueden verse como si la persona con Huntington estuviera embriagada. Pueden tener dificultad para hablar o tragar. Puede que se le caigan las cosas. Pueden tener problemas de equilibrio. También pueden desconocer que tienen movimientos involuntarios.
¿Cuándo comienza la enfermedad de Huntington?
Cerca de 30,000 estadounidenses (1 en cada 10,000) padecen la enfermedad de Huntington y otros 200,000 están “en riesgo”. Estos 200,000 incluyen niños/hijos y nietos de las personas con la condición. Las personas que desarrollarán la enfermedad tienen el gen desde su nacimiento pero normalmente los síntomas no comienzan hasta que las personas están en la década de los 30 o 40 Ha habido casos donde a las personas les ha comenzado la enfermedad de Huntington cuando son mucho mayores. También hay un tipo de Huntington que afecta a niños y/o jóvenes menores de 20 años. Se llama Enfermedad de Huntington Juvenil o Enfermedad de Huntington Pediátrica, según la edad en que aparecen los síntomas. Estos casos son menos comunes que la enfermedad que se manifiesta en edades adultas y típicamente se heredan de un padre que tenga la enfermedad de Huntington.
¿Cuánto tiempo dura la enfermedad de Huntington?
Actualmente, toda persona que hereda el gen de Huntington puede eventualmente desarrollar la enfermedad. Una vez comienzan los síntomas, la enfermedad puede durar hasta 25 años. Esto es difícil de estimar porque la enfermedad se desarrolla gradual y lentamente y muchas veces las personas no saben exactamente cuando comienza.
¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington?
En estos momentos no existe cura para la enfermedad de Huntington. Las personas se ponen gravemente enfermas y débiles y mueren principalmente de infecciones que sus cuerpos no logran combatir. Existen muchos medicamentos que pueden ayudar a mejorar algunos de los síntomas. Pero una persona con la enfermedad de Huntington necesita contar con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud para recibir tratamiento. A veces, si las personas con enfermedad de Huntington no admiten que están enfermas, no querrán buscar tratamiento. Una manera de afrontar esto es enseñando a los familiares a “manejar los comportamientos” que puedan presentar las personas con la enfermedad de Huntington. Hablaremos más sobre cómo manejar los problemas de comportamiento en un próximo artículo.
La Organización Juvenil de la Enfermedad de Huntington (Huntington’s Disease Youth Organisation) es una organización internacional de voluntarios sin ánimo de lucro creada específicamente para dar apoyo a jóvenes de todo el mundo afectados por la Enfermedad de Huntington.
La Dra. Bonnie, quien ha estado colaborando con nosotros, pertenece a la Junta de Directores y nos avisó de uno de los proyectos más extraordinarios que la HDYO ofrecerá. Es el primer Congreso Mundial para Jóvenes, una conferencia que se celebrará en mayo de 2020 en Glasgow, Escocia. Expertos en Huntington de todo el mundo se reunirán para dialogar y escuchar a los jóvenes del mundo entero. Muchas de las sesiones se traducirán del inglés a otras lenguas (¡incluyendo el español!). La entidad ofrece becas para jóvenes que soliciten y, de ser seleccionados, recibirán fondos para asistir al evento. Por tanto, si estás interesado o si conoces a un joven (de 18-35 años) que esté interesado, favor de contactar a la HDYO. Será una conferencia magnífica y una oportunidad para conocer otras personas jóvenes que han sido impactados por la enfermedad de Huntington.
El registro ya abrió y las solicitudes para las becas deben completarse a la brevedad posible. Para acceder a la solicitud de la beca, haga click AQUÍ.
En julio de 2018, la Fundación Huntington Puerto Rico y yo establecimos una asociación para llegar a las personas y familias en Puerto Rico impactadas con la enfermedad de Huntington. La meta de esta colaboración era darle a la comunidad de Huntington en la isla la oportunidad de hacer preguntas y contar con un profesional de la salud especialista en la condición de Huntington que las responda. En agosto del 2019 publicamos el primer artículo, que se enfocó en quién soy yo, como conectarse conmigo y por qué me interesó involucrarme en este proyecto.
Al poco tiempo de la primera publicación se hizo evidente que necesitaríamos más ayuda para lograr que este esfuerzo fuera exitoso. Aun cuando todos teníamos buenas intenciones, necesitaríamos muchos más recursos para traducir las preguntas y artículos, y publicarlos en el sitio web. ¡Ahora tenemos magníficas noticias que compartirles! Ya contamos con más ayuda y planeamos retomar la iniciativa donde nos quedamos. También tenemos personas como ustedes que han respondido a nuestra solicitud de enviar preguntas y nos sentimos optimistas en que podremos seguir adelante. A base de las preguntas que hemos recibido, estamos planificando nuestro próximo artículo titulado Enfermedad de Huntington 101. Confiamos en tener este artículo traducido para hacérselos disponible próximamente.
Mientras tanto, los pondré al día sobre los nuevos proyectos en que estoy activa. Primeramente, ahora soy Profesora Auxiliar en la Escuela de Medicina de Carilion de Virginia Tech, en el Departamento de Educación de Ciencias Básicas en Roanoke, VA. Esto significa que enseño a los estudiantes de medicina sobre la enfermedad de Huntington. Mi esperanza es lograr desarrollar nuevos proveedores de servicios de salud que sientan pasión por trabajar con personas que tengan la condición.
En segundo lugar, junto con mi esposo, el Dr. Robert Trestman, estuve desarrollando un Programa de la Enfermedad de Huntington en la Clínica de Carilion en Roanoke, VA. Este programa está diseñado para proveer cuidado a pacientes y familiasen la región sur de Virginia. El programa estuvo listo y comenzó a operar en diciembre de 2019. Además, asumí el puesto de Directora de Programas Especiales del HD Reachen Raleigh, NC. HD Reaches una entidad sin fines de lucro dedicada a mejorar el cuidado y la calidad de vida de las personas afectadas con Huntington en Carolina del Norte, Carolina del Sur y Virginia. Junto con el personal de HD Reach, hemos creado programas como el de “Ruta decisiva para individuos en riesgo” (At-Risk Decision Path) y el de “Ruta hacia la prueba genética” (Genetic Testing Path). La primera ruta está diseñada para que las personas en riesgo determinen si desean hacerse pruebas genéticas. Luego de una evaluación con un trabajador social y un psiquiatra, si se les aprueba, la segunda ruta les ofrece una prueba genética anónima.
Por último, actualmente pertenezco a la Junta de Directores de la Organización para Jóvenes con la Enfermedad de Huntington [Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO)]. Uno de los proyectos más extraordinarios que la HDYO ofrecerá es el primer Congreso Mundial para Jóvenes. Esta conferencia se celebrará en mayo de 2020 en Glasgow, Escocia. Expertos en Huntington de todo el mundo se reunirán para dialogar y escuchar a los jóvenes del mundo entero. Muchas de las sesiones se traducirán del inglés a otras lenguas (¡incluyendo el español!). La entidad ofrece becas para jóvenes que soliciten y, de ser seleccionados, recibirán fondos para asistir al evento. Por tanto, si estás interesado o si conoces a un joven (de 18-35 años) que esté interesado, favor de contactar a la HDYO. El registro ya abrió y las solicitudes para las becas deben completarse a la brevedad posible. Si quieres conocer más información, puedes entrar aquí. Será una conferencia magnífica y una oportunidad para conocer otras personas jóvenes que han sido impactados por la enfermedad de Huntington.
Nuevamente, ¡estoy encantada de retomar este esfuerzo y confío en poder hacer todo lo que esté a mi alcance para ayudar a Fundación Huntington Puerto Rico! Así que manténganse pendientes al próximo artículo que haremos disponible muy pronto.
Hasta el mes que viene.
Dra. Bonnie
La Dra. Bonnie estará a la espera de tu correo electrónico para responder en las próximas consultas. Escríbenos a fundacionhuntingtonpr@gmail.com para enviar tus preguntas.
El sábado, 28 de septiembre tendremos nuestros primeros HUNTINGJUEGOS en ECO’S SPORTS PARK. Saca tu lado deportista a pasear y ven a pasar un buen rato con nosotros. Rellena el siguiente formulario para inscribirte y nos pondremos en contacto contigo.
En esta publicación te enterarás cómo la Dra. Bonnie conoce de la Fundación Huntington Puerto Rico y cuál será su colaboración con nosotros.
Hola a todos,
Hace unos años, en una conferencia sobre el Huntington en Estados Unidos, conocí a Zoé Cruz-Gil y a la Dra. Sylvette Ayala-Peña. Recientemente, junto a una organización llamada Help4HD, me invitaron a hablar en el Día Educacional que la Fundación Huntington Puerto Rico llevó a cabo. Fue un honor poder conocer personas de la comunidad puertorriqueña de la enfermedad de Huntington y de quedar a la disposición de ofrecerles cualquier ayuda que necesiten. Cuando me fui de Puerto Rico me di cuenta que quiero seguir trabajando junto a Zoé y la Dra. Ayala-Peña.Me puse en contacto con ellas y pregunté si podía escribrir un artículo mensual titulado “Desde el escritorio de la Dra. Bonnie” para poder responder preguntas de la comunidad puertorriqueña. Estas preguntas pueden ser sobre cualquier asunto relacionado al Huntington. Puede que tengas preguntas sobre la enfermedad, tales como, qué son repeticiones de CAG o cómo se desarrolla la enfermedad. Las preguntas también pueden ser de cómo: enfrentar el Huntington, ayudar a un familiar que tiene la enfermedad, explicarle la enfermedad a los niños o manejar los comportamientos que causa el Huntington. ¡En fin, de cualquier asunto del cual tengan dudas o quieran saber más! Y si no tengo la respuesta a tu pregunta, buscaré a alguien que sí la tenga.
¡Así que, comencemos! Si tienes algún tema del cual quieras saber más o alguna pregunta sobre la enfermedad de Huntington, favor de enviarlas a fundacionhuntingtonpr@gmail.com. Mi idioma principal es el inglés pero tendremos traductores que se encargarán de que la información sea accesible a todos. Por motivos de privacidad, si utilizan nombres en las preguntas los cambiaré u omitiré, así no habrá información personal publicada. Espero que estos artículos mensuales sean útiles y beneficiosos para ustedes. Estoy deseosa de responder a sus interrogantes, así que, envíen sus preguntas. Es muy probable que otras personas tengan preguntas similares así que, no sólo te estarás beneficiando tu, sino que ayudarás a otros!
Hasta la próxima,
Dra. Bonnie
La Dra. Bonnie estará a la espera de tu correo electrónico para responder en la próxima carta. Escríbenos a fundacionhuntingtonpr@gmail.com para enviar tus preguntas.
En esta publicación, a través de una carta que ella escribió, conocerán quién es la Dra. Bonnie y cuál ha sido su trayectoria trabajando con el Huntington.
Hola a todos,
Mi nombre es Dra. Bonnie Hennig-Trestman. Por más de 20 años he trabajado con pacientes y familiares de la enfermedad de Huntington (EH) así que la mayoría de las personas en la comunidad me conocen simplemente como la Dra. Bonnie. Hasta junio del pasado año fui directora de un programa para la enfermedad de Huntington que provee distintos servicios en el noreste de los Estados Unidos. Estuve involucrada en: consulta ypruebas genéticas; consejería individual, familiar y de parejas; trabajos con hijos e hijas de pacientes de la enfermedad; grupos de apoyo para cuidadores; conservación de documentos y vistas legales; beneficios individuales por discapacidad; educación del personal de clínicas privadas y de cuidado en el hogar; cuidado en la última etapa de la enfermedad; información pública y programas de educación (como un simposio anual y programas de terapia artística); así como investigación clínica individual y multidisciplinaria.
Las organizaciones Help 4 HD International y HDYO (Huntington’s Disease Youth Organization) se han unido a la Fundación Huntington Puerto Rico para tener el primer día educativo para pacientes y familiares asociados a la enfermedad.
La Fundación Huntington Puerto Rico y Help 4 HD International llevarán a cabo un día educativo dirigido a profesionales de la salud y público en general.
¡Te invitamos al segundo Food Truck Fest de la Fundación Huntington Puerto Rico! Ven con nosotros a disfrutar de deliciosa comida, música y artesanos a la vez que cooperas con los pacientes de la comunidad de Huntington en nuestra isla. Te esperamos en el estacionamiento del Paseo Tablado en Guaynabo el sábado, 26 de mayo desde la 1:00PM. Puedes traer tu mascota para compartir con nosotros y tu sillita de playa para que estés más cómodo/a.
FUNDACIÓN HUNTINGTON PUERTO RICO 