¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

Problemas de Comunicación

  • Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
  • Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
  • Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
  • Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
  • Problemas para coordinar la voz y la respiración
  • Dificultad en hallar las palabras para expresarse
  • Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
  • Pronunciación incorrecta de los sonidos
  • Problemas para iniciar la conversación
  • “Trabarse” con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
  • Repetición de frases (ecolalia)
  • Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
  • Incapacidad de hablar
  • Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
  • Dificultad en entender información
  • Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos

  • Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
  • Problemas de discernimiento/razonamiento
  • Reducción de la capacidad de resolver problemas
  • Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
  • Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
  • Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
  • Problemas con los números y los cálculos matemáticos

Problemas al Tragar

Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmonía.

Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:

  • Impulsividad al comer
  • Dificultad en controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos
  • Dificultad para masticar los alimentos
  • Demora del reflejo de tragar (no responde aún cuando los alimentos se muevan a la parte trasera de la garganta)
  • Mantener la comida o los líquidos en la boca
  • Dificultad en iniciar el acto de tragar
  • Incapacidad de tragar
  • Incapacidad de completar la acción de tragar, de modo que una porción de los líquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta
  • Falta de coordinación entre el proceso de tragar y hablar o respirar
  • Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado
  • Corea de los músculos orales o faríngeos (lengua, labios, garganta, esófago)
  • Babeo o derrame de alimentos o líquidos de la boca

Los siguientes síntomas al comer pueden indicar problemas al tragar:

  • Toser
  • Atragantarse
  • Hablar con sonido de gorgoteo en la voz
  • Emitir un sonido blando o húmedo al respirar
  • Derramarse los líquidos o los alimentos de la boca
  • Carraspear con frecuencia
  • Comer a un paso cada vez más lento
  • Regurgitar la comida después de haber tragado*
  • Dejar líquido o alimentos en la boca después de tragar
  • Tener dificultad en mover los líquidos o alimentos dentro de la boca
  • Congestión nasal frecuente*
  • Temperaturas frecuentes*
  • Pérdida de peso continua o considerable*

Los síntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones médicas graves y posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben ser observados muy de cerca por un médico. En general, si la persona con enfermedad de Huntington experimenta uno o varios de los problemas arriba mencionados, debe comunicarse de inmediato con un médico y solicitar la evaluación de un patólogo del habla y el lenguaje (también llamado en español logopeda, fonoaudiólogo, terapeuta del habla o foniatra).

 

Fuente: asha.org